Mianem porfirii określa się zaburzenia syntezy hemu, czyli żelazoporfiryny, do jakich dochodzi z powodu bloku enzymatycznego, czyli słabej aktywności przynajmniej jednego z rozkładających hem enzymów. Nadmierne wydalanie porfiryn i ich prekursorów skutkuje ujawnieniem się charakterystycznej oznaki choroby, jak pociemnienie moczu po „kontakcie” ze światłem. Podobnie zachowuje się skóra osób z porfirią: obserwowane są reakcje nadwrażliwości na światło i dotkliwe poparzenia słoneczne z powodu gromadzenia się porfiryn w skórze. Stąd też porfirię określano chorobą wampirów...
 
Jednakże istnienie wampirów to tylko legenda, ale porfirie są autentycznymi chorobami. Ich rozpowszechnienie jest jednak niedoszacowane z uwagi na trudności diagnostyczne i niezgłaszanie przypadków przez lekarzy [1].
 
Podział porfirii
 
Istnieje wiele różnych odmian porfirii. Wyróżniamy porfirie wątrobowe i erytropoetyczne, określane też odpowiednio jako ostre (porfiria ostra przerywana, porfiria mieszana, dziedziczna koproporfiria, porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu δ-aminolewulinowego ) i nieostre (wrodzona porfiria erytropoetyczna, protoporfiria erytropoetyczna, porfiria skórna późna), w których nie występują objawy nerwowo-trzewne.
 
Objawy neurologiczne towarzyszą porfiriom wątrobowym. Cechuje je ostry przebieg, a objawy pochodzą z ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, a także autonomicznego. Prawdopodobnie są one wynikiem deficytu hemu i neurotoksyczności. Na obraz kliniczny ostrego napadu porfirii składa się neuropatia autonomiczna i obwodowa, porażenie opuszkowe, napady padaczkowe, a także zaburzenia psychiczne [1, 2].
 
Neuropatia autonomiczna
 
Silnym bólom brzucha, które mają charakter rozlany i bywają kurczowe, towarzyszą objawy gastryczne jak nudności, wymioty, wzdęcia zaparcia lub biegunka. Biegunki i wymioty doprowadzają do odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych jak np. hiponatremia (obniżenie poziomu sodu we krwi). Brzuch jest miękki, nie jest tkliwy i nie stwierdza się objawów otrzewnowych (świadczących o zapaleniu otrzewnej).
Oprócz wspomnianych dolegliwości występują objawy pobudzenia układu autonomicznego, jak nadmierna potliwość, poszerzenie źrenic, zatrzymanie moczu, zaparcia tachykardia, nadciśnienie tętnicze oraz niepokój i pobudzenie [2, 3].
 
Neuropatia obwodowa
 
Z powodu progresji choroby dochodzi do zwyrodnień aksonalnych, które doprowadzają do neuropatii obwodowej.  Zmiany zachodzą we włóknach mielinowych i bezmielinowych zwykle w neuronach ruchowych. Pojawienie się neuropatii obwodowej może być poprzedzone wystąpieniem bólu zlokalizowanego w dolnych partiach pleców i kończyn dolnych. Porażenia i niedowłady występują początkowo w mięśniach bliższych korpusowi np. barki. Później pojawiają się także na dystalnych częściach ciała. Parestezje są raczej mniej odczuwane. Osłabienie ruchowe może być asymetryczne, ogniskowe i obejmować nerwy czaszkowe – zwłaszcza nerwy: VII i IX. Odruchy ścięgniste mogą być prawidłowe, ale najczęściej są osłabione [2, 3].
W porfiriach o ciężkim przebiegu mogą wystąpić porażenia czterokończynowe i niewydolność oddechowa z powodu porażenia mięśni oddechowych. Objawem zapowiadającym porażenie tych mięśni bywa osłabienie mowy, a wtedy pacjent porozumiewa się szeptem [2, 5].
 
Porażenie opuszkowe
 
Porażenie opuszkowe przejawia się zaburzeniami połykania, dysartrią, niedowładem podniebienia i trudnościami w oddychaniu. Mowa staje się niewyraźna, „zamazana”. Chory nie jest w stanie wydolnie połykać. Krztusi się, co stwarza ryzyko zachłyśnięcia treścią pokarmową [2].
 
Napady padaczkowe
 
Efektem hiponatremii będącej skutkiem odwodnienia lub też nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego (z powodu patologii podwzgórza), mogą być napady drgawkowe. Przyczyną napadów padaczkowych w porfiriach jest także encefalopatia, czyli uszkodzenie mózgu [2, 5].
 
Zaburzenia psychiczne
 
Porfiria nie szczędzi sił psychicznych pacjentów, gdyż większość z nich ma objawy neuropsychiatryczne. Chorzy cierpią z powodu depresji, labilności emocjonalnej, agresji, nadaktywności, zachowań impulsywnych, bezsenności, objawów psychotycznych, a nawet dokonują prób samobójczych. Doświadczają leków i niepokoju. Porfiria może zostać rozpoznana późno, a objawy ze strony psychiki mogą być oznaką jej ataków, przez co chory błędnie jest diagnozowany i leczony na oddziale psychiatrycznym [1].
 
Napad porfirii jest indukowany poprzez przyjmowanie leków hormonalnych, ciążę, spożywanie alkoholu, stres, odchudzanie (dieta niskokaloryczna), a także chemikalia (farby, lakiery, środki ochrony roślin) i leki (barbiturany, sulfonamidy, karbamazepina, kwas walprinowy, pochodne pirazolonu, preparaty sporyszu, danazol). Wystąpienie napadu wynika z nosicielstwa określonej mutacji genetycznej. Częściej dochodzi do nich u dziewcząt w okresie dojrzewania i u młodych dorosłych [1, 5].
 
Na podstawie: