Hemangioblastoma, czyli naczyniak krwionośny zarodkowy, jest łagodnym, wolno rosnącym guzem ośrodkowego układu nerwowego, stanowiącym zaledwie 1 - 2% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych. Stwierdzany jest zazwyczaj w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Najczęściej lokalizuje się w tylnym dole czaszki, zwłaszcza w półkulach móżdżku, w dalszej kolejności również w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. W wymienionych lokalizacjach guz ten w badaniach obrazowych często wykazuje strukturę torbielowatą. Etiopatogeneza guza nie została do tej pory jednoznacznie określona. Wiadomym jest natomiast, iż w jego skład wchodzą trzy typy komórek, a mianowicie komórki śródbłonka naczyniowego, pericyty oraz pozostałe komórki śródmiąższowe.
W około 80% procentach przypadków naczyniak krwionośny zarodkowy występuje w formie izolowanej (tzn. nie jest częścią żadnego dziedzicznego zespołu), w pozostałych przypadkach stanowi część składową dziedzicznej choroby zwanej zespołem Von Hippla – Lindaua (którego częstość występowania ocenia się na 1/36 000 osób). Jest to zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego, który wiąże się ze zwiększoną predyspozycją do występowania nowotworów nerek, naczyniaków ośrodkowego układu nerwowego, guzów chromochłonnych oraz nowotworów neuroendokrynnych trzustki (Jarząb, Płaczkiewicz - Jankowska, 2015).
W tomografii komputerowej płyn wypełniający torbiel naczyniaka krwionośnego zarodkowego ma kilkukrotnie większą gęstość aniżeli płyn mózgowo - rdzeniowy. Lite guzy wykazują gęstość zbliżoną do gęstości tkanki mózgowej i ulegają jednolitemu wzmocnieniu kontrastowemu. Rzadko stwierdza się obecność zwapnień czy obrzęk wokół guza.
Naczyniak krwionośny zarodkowy daje objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego oraz ogniskowe objawy neurologiczne, których rodzaj i nasilenie zależą od umiejscowienia guza. Ponadto, w badaniach laboratoryjnych u 10 - 50% chorych z naczyniakiem krwionośnym zarodkowym stwierdza się również policytemię, czyli zwiększoną ilość erytrocytów we krwi.
Izolowane naczyniaki spotykane są wyjątkowo rzadko. Jeden z takich przypadków został opisany w artykule, będącym punktem wyjścia dla niniejszego tekstu i noszącym tytuł: „Solitary hemangioblastoma of the fourth ventricle in an adult male”, czyli w tłumaczeniu na język polski: „Izolowany naczyniak krwionośny zarodkowy czwartej komory mózgu u dorosłego mężczyzny”. Opis przypadku dotyczy młodego, bo trzydziestoośmioletniego mężczyzny, dotychczas zdrowego. Został on przyjęty do szpitala, ponieważ od dwóch miesięcy skarżył się na ból głowy. Nie był to jedyny objaw - towarzyszyły mu zaburzenia równowagi, polegające na zataczaniu się na lewą stronę. Badanie neurologiczne ujawniło lewostronną dysmetrię i dysdiadochokinezę, świadczące o zaburzeniach funkcji móżdżku. Ta pierwsza objawia się nieadekwatnymi co do zakresu ruchami celowymi, w wyniku których kończyna mija lub nie dosięga wyznaczonego celu (w badaniu stosuje się próbę „palec - nos”). Ta druga z kolei polega na nieprawidłowym wykonywaniu szybkich ruchów naprzemiennych (np. próba „wkręcania żarówki”) (Kaźmierski i Niezgoda, 2014).
Poza wyżej wymienionymi objawami u pacjenta w badaniu fizykalnym nie stwierdzono innych nieprawidłowości. Również wywiad rodzinny okazał się negatywny - żaden z krewnych mężczyzny nie wykazywał cech klinicznych zespołu Von Hippla - Lindaua.
W badaniu rezonansem magnetycznym głowy z kontrastem gadolinowym ujawniono pojedynczy guz zlokalizowany wewnątrzkomorowo, ulegający silnemu wzmocnieniu kontrastowemu i wykazujący znacznie zwiększony przepływ krwi w porównaniu z przepływem w prawidłowej tkance mózgowej. Guz miał średnicę 3 cm i mieścił się w szczycie czwartej komory, prowadząc do wodogłowia i obustronnego poszerzenia komór bocznych mózgu. Wynikające z wodogłowia zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe było przyczyną porannych bólów głowy u pacjenta. Doprowadziło ono również do dysmetrii (będącej konsekwencją uszkodzenia wstępujących dróg nerwowych prowadzących do móżdżku i przewodzących informacje wzrokowo - przestrzenne) oraz dysdiadochokinezy (stanowiącej efekt ucisku na półkule móżdżku).
Nietypowa lokalizacja guza w szczycie czwartej komory stworzyła konieczność różnicowania z innymi silnie unaczynionymi guzami, takimi jak wyściółczak, oponiak czy przerzuty raka nerkowokomórkowego.
Rezonans magnetyczny całego ciała oraz USG jamy brzusznej i miednicy nie wykazały u pacjenta innych patologii. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono prawidłowy poziom hemoglobiny (14,3 g/dL, podczas gdy norma dla mężczyzn wynosi 14 - 18 g/dl), obniżony hematokryt (35,3% przy normie dla mężczyzn 40 - 54%) oraz prawidłowy poziom kwasu wanilinomigdałowego w dobowej zbiórce moczu (6,2 ng%, przy normie < 13 ng% - oznacza się go w diagnostyce guza chromochłonnego i neuroblastoma) (www.diag.pl).
Leczenie zastosowane u omawianego pacjenta polegało na całkowitej resekcji guza. W trakcie operacji ujawniono szaroczerwoną, dobrze odgraniczoną masę o wysokim stopniu unaczynienia, bez zwapnień i przemiany torbielowatej. Badanie histologiczne usuniętej zmiany potwierdziło obecność naczyniaka krwionośnego zarodkowego będącego w pierwszym stopniu zaawansowania według kryteriów WHO. Po upływie trzech miesięcy od zabiegu wykonano kontrolne badanie rezonansem magnetycznym, które nie wykazało jakichkolwiek pozostałości masy guza w obrębie czwartej komory. Całkowita resekcja naczyniaka krwionośnego zarodkowego zapobiega nawrotom i krwotokom pooperacyjnym. Radioterapia jest alternatywną lub uzupełniającą formą leczenia w przypadkach mnogich, niecałkowicie usuniętych i nawracających guzów.
Autorzy omawianego studium przypadku sugerują zasadność dalszych badań w zakresie mutacji genetycznych mogących leżeć u podłoża sporadycznych, izolowanych form naczyniaków krwionośnych zarodkowych występujących w niezwykle rzadkiej i nietypowej, wewnątrzkomorowej lokalizacji.
Bibliografia
Dineshan, V., Muralikrishnan, V. P., Premkumar, S., Rajeev, M. P. (2016). Solitary hemangioblastoma of the fourth ventricle in an adult male. Interdisciplinary Neurosurgery: Advanced Techniques and Case Managment 5, 32 - 34.
Jarząb, B., Płaczkiewicz - Jankowska E. (2015). Zespoły mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego. W: P. Gajewski i in. (red.) Interna Szczeklika (1410 - 1414). Kraków: Medycyna Praktyczna
Kaźmierski, R., Niezgoda, A. (2014). Badanie zborności ruchów. W: W. Kozubski, P. Liberski (red.) Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Tom 1 (71 - 73). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL
http://www.diag.pl/Badanie-Kwas-wanilinomigdalowy-w-DZM-VMA.85+M5cd40eebebc.0.html. Pobrano 9 września 2016.
|
|
|
|
|
|
