Gdy mózg jest "przecukrzony" - nadzieja dla chorych na mukopolisacharydozę

Mukopolisacharydoza (w skrócie: MPS) to choroba genetyczna, polegająca na dysfunkcji łańcucha enzymatycznego, odpowiadającego za przekształcenia polisacharydów w ludzkim organizmie. Szczególnie istotne są tzw. mukopolisacharydy - długie łańcuchy cukrowe uczestniczące w tworzeniu tkanki łącznej. Patologia łańcucha przekształceń mukopolisacharydów prowadzi do ich odkładania w tkankach. W wyniku choroby ulegają deformacji rys twarzy dzieci ciepiących na mukopolisacharydozę, degradują się kości i narządy wewnętrzne.

Znane są cztery typy MPS. Specyfika każdego typu wymaga innej terapii farmakologicznej.
Dotychczas nie opracowana jeszcze leku na MPS III, zwaną też chorobą Sanfilippo. W tej odmianie nierozkładane polisacharydy odkładają się głownie w mózgu, prowadząc do szerokich dysfunkcji neuropsychologicznych. Największą trudnością w opracowaniu farmakoterapii dla MPS III jest pokonanie bariery mózg-krew. Ten swoisty "mur" chroni komórki nerwowe przed np. bakteriami i toksynami. Zatrzymuje też leki.

Innowacyjne podejście do tego problemu prezentuje prof. Grzegorz Węgrzyn - biolog molekularny, szef Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim. Prof. Węgrzyna zbliżyła do problemu MPS jego córeczka Ola, która urodziła się z MPS typu I. Poszukiwania leków i terapii dla Oli - polegające na przeszukaniu światowej literatury przedmiotu - zbliżyła prof. Węgrzyna do środowiska rodziców dzieci chorych na MPS tak mocno, że nawet po znalezieniu leku dla córki nie zaprzestał zajmowania się w swej pracy badawczej MPS III.

Badania prof. Węgrzyna przyniosły rezultaty w postaci odkrycia, że genisteina, będąca produktem ubocznym metabolizmu roślin - np. soi. Substancja ta może hamować produkcję substancji, których nadmiar w komórkach dzieci cierpiących na MPS III jest przyczyną choroby.

Mania z depresją czy tylko depresja? Właściwe rozpoznanie choroby afektywnej dwubiegunowej (ang. bipolar disorder – BD) nie... czytaj więcej
Trochę kontekstu Początki współczesnej neuropsychologii są ściśle związane z badaniem języka, który pozostaje nie tylko jedną... czytaj więcej
Jak mówi porzekadło – sport to zdrowie. Prawdopodobnie znacie to uczucie, gdy po wysiłku fizycznym mimo zmęczenia czujecie si... czytaj więcej
Nie lubimy się mylić. Nie lubimy też, gdy ktoś, choć nawet życzliwie, wytyka nam nasze błędy. Chyba najbardziej jednak nie lu... czytaj więcej