Gdy mózg jest "przecukrzony" - nadzieja dla chorych na mukopolisacharydozę

Mukopolisacharydoza (w skrócie: MPS) to choroba genetyczna, polegająca na dysfunkcji łańcucha enzymatycznego, odpowiadającego za przekształcenia polisacharydów w ludzkim organizmie. Szczególnie istotne są tzw. mukopolisacharydy - długie łańcuchy cukrowe uczestniczące w tworzeniu tkanki łącznej. Patologia łańcucha przekształceń mukopolisacharydów prowadzi do ich odkładania w tkankach. W wyniku choroby ulegają deformacji rys twarzy dzieci ciepiących na mukopolisacharydozę, degradują się kości i narządy wewnętrzne.

Znane są cztery typy MPS. Specyfika każdego typu wymaga innej terapii farmakologicznej.
Dotychczas nie opracowana jeszcze leku na MPS III, zwaną też chorobą Sanfilippo. W tej odmianie nierozkładane polisacharydy odkładają się głownie w mózgu, prowadząc do szerokich dysfunkcji neuropsychologicznych. Największą trudnością w opracowaniu farmakoterapii dla MPS III jest pokonanie bariery mózg-krew. Ten swoisty "mur" chroni komórki nerwowe przed np. bakteriami i toksynami. Zatrzymuje też leki.

Innowacyjne podejście do tego problemu prezentuje prof. Grzegorz Węgrzyn - biolog molekularny, szef Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim. Prof. Węgrzyna zbliżyła do problemu MPS jego córeczka Ola, która urodziła się z MPS typu I. Poszukiwania leków i terapii dla Oli - polegające na przeszukaniu światowej literatury przedmiotu - zbliżyła prof. Węgrzyna do środowiska rodziców dzieci chorych na MPS tak mocno, że nawet po znalezieniu leku dla córki nie zaprzestał zajmowania się w swej pracy badawczej MPS III.

Badania prof. Węgrzyna przyniosły rezultaty w postaci odkrycia, że genisteina, będąca produktem ubocznym metabolizmu roślin - np. soi. Substancja ta może hamować produkcję substancji, których nadmiar w komórkach dzieci cierpiących na MPS III jest przyczyną choroby.

Udar mózgu to nagłe zaburzenie czynności mózgu spowodowane zaburzeniami krążenia mózgowego. Ze względu na różną etiologię wy... czytaj więcej
Badania naukowe, dostęp do indywidualnie dobranych nowoczesnych terapii, zmiana postrzegania choroby to elementy, które dziś... czytaj więcej
Problemy z poruszaniem, zawodna pamięć, szwankujące zmysły - to trudności, z jakimi na co dzień mają do czynienia osoby dotkn... czytaj więcej
Doskonale wiemy, że długotrwały stres niekorzystnie odbija się na zdrowiu i znacząco obniża jakość życia. W odpowiedzi na nag... czytaj więcej