Gdy mózg jest "przecukrzony" - nadzieja dla chorych na mukopolisacharydozę

Mukopolisacharydoza (w skrócie: MPS) to choroba genetyczna, polegająca na dysfunkcji łańcucha enzymatycznego, odpowiadającego za przekształcenia polisacharydów w ludzkim organizmie. Szczególnie istotne są tzw. mukopolisacharydy - długie łańcuchy cukrowe uczestniczące w tworzeniu tkanki łącznej. Patologia łańcucha przekształceń mukopolisacharydów prowadzi do ich odkładania w tkankach. W wyniku choroby ulegają deformacji rys twarzy dzieci ciepiących na mukopolisacharydozę, degradują się kości i narządy wewnętrzne.

Znane są cztery typy MPS. Specyfika każdego typu wymaga innej terapii farmakologicznej.
Dotychczas nie opracowana jeszcze leku na MPS III, zwaną też chorobą Sanfilippo. W tej odmianie nierozkładane polisacharydy odkładają się głownie w mózgu, prowadząc do szerokich dysfunkcji neuropsychologicznych. Największą trudnością w opracowaniu farmakoterapii dla MPS III jest pokonanie bariery mózg-krew. Ten swoisty "mur" chroni komórki nerwowe przed np. bakteriami i toksynami. Zatrzymuje też leki.

Innowacyjne podejście do tego problemu prezentuje prof. Grzegorz Węgrzyn - biolog molekularny, szef Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim. Prof. Węgrzyna zbliżyła do problemu MPS jego córeczka Ola, która urodziła się z MPS typu I. Poszukiwania leków i terapii dla Oli - polegające na przeszukaniu światowej literatury przedmiotu - zbliżyła prof. Węgrzyna do środowiska rodziców dzieci chorych na MPS tak mocno, że nawet po znalezieniu leku dla córki nie zaprzestał zajmowania się w swej pracy badawczej MPS III.

Badania prof. Węgrzyna przyniosły rezultaty w postaci odkrycia, że genisteina, będąca produktem ubocznym metabolizmu roślin - np. soi. Substancja ta może hamować produkcję substancji, których nadmiar w komórkach dzieci cierpiących na MPS III jest przyczyną choroby.

Serotonina – kto z nas o niej nie słyszał? Nazywana hormonem szczęścia, często nie do końca słusznie łączona z czekoladą, gdy... czytaj więcej
  O tym, że stwardnienie rozsiane (ang. Multiple Sclerosis, MS) jest istotną kwestią, zarówno medyczną jak i społeczną, czyte... czytaj więcej
Na ekranie komputera trzech graczy odbija między sobą piłeczkę. Po otrzymaniu piłki każdy z nich ma krótką chwilę, żeby zadec... czytaj więcej
Pacjenci z syndromem zamknięcia (ang. locked-in syndrom, LIS) w większości odnajdują pozytywne wartości w prowadzonym życiu.... czytaj więcej