Gdy mózg jest "przecukrzony" - nadzieja dla chorych na mukopolisacharydozę

Mukopolisacharydoza (w skrócie: MPS) to choroba genetyczna, polegająca na dysfunkcji łańcucha enzymatycznego, odpowiadającego za przekształcenia polisacharydów w ludzkim organizmie. Szczególnie istotne są tzw. mukopolisacharydy - długie łańcuchy cukrowe uczestniczące w tworzeniu tkanki łącznej. Patologia łańcucha przekształceń mukopolisacharydów prowadzi do ich odkładania w tkankach. W wyniku choroby ulegają deformacji rys twarzy dzieci ciepiących na mukopolisacharydozę, degradują się kości i narządy wewnętrzne.

Znane są cztery typy MPS. Specyfika każdego typu wymaga innej terapii farmakologicznej.
Dotychczas nie opracowana jeszcze leku na MPS III, zwaną też chorobą Sanfilippo. W tej odmianie nierozkładane polisacharydy odkładają się głownie w mózgu, prowadząc do szerokich dysfunkcji neuropsychologicznych. Największą trudnością w opracowaniu farmakoterapii dla MPS III jest pokonanie bariery mózg-krew. Ten swoisty "mur" chroni komórki nerwowe przed np. bakteriami i toksynami. Zatrzymuje też leki.

Innowacyjne podejście do tego problemu prezentuje prof. Grzegorz Węgrzyn - biolog molekularny, szef Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim. Prof. Węgrzyna zbliżyła do problemu MPS jego córeczka Ola, która urodziła się z MPS typu I. Poszukiwania leków i terapii dla Oli - polegające na przeszukaniu światowej literatury przedmiotu - zbliżyła prof. Węgrzyna do środowiska rodziców dzieci chorych na MPS tak mocno, że nawet po znalezieniu leku dla córki nie zaprzestał zajmowania się w swej pracy badawczej MPS III.

Badania prof. Węgrzyna przyniosły rezultaty w postaci odkrycia, że genisteina, będąca produktem ubocznym metabolizmu roślin - np. soi. Substancja ta może hamować produkcję substancji, których nadmiar w komórkach dzieci cierpiących na MPS III jest przyczyną choroby.

Dotychczasowe badania nad właściwościami sieci epileptycznych pokrywały na ogół okres nie dłuższy niż kilka minut, obejmując... czytaj więcej
Połączenie twardej nauki i zabawnych filmików wydaje się nie lada wyzwaniem. Być może wprawne pióro i porządne zaplecze wiedz... czytaj więcej
Według danych epidemiologicznych choroba Parkinsona jest drugą najczęściej występującą chorobą neurodegeneracyjną (zaraz po c... czytaj więcej
O związku choroby Parkinsona (ang. Parkinson's disease, PD) ze zmianami histopatologicznymi, zwanymi ciałami Lewy'ego, wiemy... czytaj więcej