Dystonia

Dystonia
Dystonia to zaburzenie neurologiczne wynikające z nieprawidłowego napięcia mięśniowego. Polega na pojawianiu się niekontrolowanych, niezależnych od naszej woli kurczów mięśni, przypominających ruchy skręcania i wyginania jednej lub kilku części ciała, które w efekcie może doprowadzić do deformacji ciała. Dystonie powodują ból, drżenia, a także inne objawy neurologiczne. Zaburzenie to może być odrębną chorobą lub też stanowić objaw choroby.
 
Przyczyny dystonii

U większości pacjentów z dystoniami, przyczyny zaburzenia pozostają nieznane. Pojawienie się dystonii jest najprawdopodobniej związane z nieprawidłowościami w obrębie połączeń jąder podkorowych, a także zmianami anatomicznymi w mózgu (np. guzy, urazy, krwotoki, czy też niedokrwienia). Dystonia miewa również tło genetyczne, zwłaszcza gdy występuje w wieku dziecięcym (np. dystonia-parkinsonizm o nagłym początku).
 
Objawy dystonii

Są zmienne w zależności od postaci dystonii. Wczesne objawy obejmują:

  • kurcze stóp lub jednej kończyny po wysiłku np. spacerze w określonym dystansie, pogorszenie pisma po napisaniu kilku linijek,
  • kręcz lub szarpnięcia szyją pod wpływem stresu lub zmęczenia,
  • szybkie, mimowolne mruganie oczami, kurcz powodujący zamkniecie oczu,
  • drżenia i zaburzenia mowy.
Dystonie raczej nie wpływają na możliwości intelektualne, ale związana może być z nimi depresja i zaburzenia lękowe.
 
Podział dystonii

W zależności od zajętych części ciała, wyróżnia się dystonie:

  • uogólnione, obejmujące całe ciało lub większe partie ciała;
  • ogniskowe, które zlokalizowane są w jednej części ciała;
  • wieloogniskowe, zajmujące więcej niż dwie części ciała niepowiązane ze sobą;
  • segmentowe, dotyczące dwóch lub więcej sąsiadujących ze sobą części ciała;
  • hemidystonie, obejmujące jedną połowę ciała np. kończynę górną i dolną po jednej stronie ciała.
 
Najczęstsza dystonią ogniskową jest kręcz szyi, polegający na występowaniu ruchów skrętu głowy do boku i wyginania ku tyłowi lub pochylania do przodu. Kolejną jest np. kurcz powiek, w którym charakterystyczne jest zaciśnięcie powiek. Funkcja wzrokowa nie zostaje wtedy zaburzona, jednak możliwe jest wystąpienie tzw. ślepoty funkcjonalnej, czyli całkowitego zamknięcia powiek. Ciekawym przykładem dystonii, są te związane z wykonywaną pracą np. kurcz pisarski, który obejmuje mięśnie dłoni i czasem przedramienia. Występuje tylko podczas pisania. Pozostałe mogą dotyczyć muzyków (pianistów, trębaczy, śpiewaków), protokolantów (pisanie na maszynie).
 
Diagnostyka dystonii

Na chwilę obecną nie ma jednego, pewnego testu potwierdzającego lub wykluczającego dystonię. Jeśli choroba ma łagodny przebieg, może nawet nie zostać rozpoznana. Niezależnie od rodzaju dystonii, w diagnostyce zaleca się wykonanie badań neuroobrazowych, jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Ponadto warto wykonać elektroencefalogram. Każdy pacjent choruje inaczej, co jest przyczyną dużych trudności diagnostycznych. Pacjent powinien znajdować się pod opieką neurologa, a w razie dystonii np. obejmującej oko lub krtań, odpowiednio: okulisty i laryngologa.
 
Leczenie dystonii

Zaburzenie na chwilę obecną jest niewyleczalne. Proponowane są jednak różne metody leczenia objawowego. Poleca się wstrzyknięcia toksyny botulinowej, farmakoterapię (leki antycholinergiczne, GABAergiczne, dopaminergiczne), głęboką stymulację mózgu, a także operacje neurochirurgiczne mające na celu przerwanie szlaków odpowiedzialnych za dystonie na różnych poziomach układu nerwowego. Pomocna jest także psychoterapia, fizjoterapia, terapia logopedyczna oraz relaksacja i nauka radzenia sobie ze stresem.
 
Na podstawie:

  1. NIH. Dystonias Fact Sheet. 2015. http://www.ninds.nih.gov/disorders/dystonias/detail_dystonias.htm
  2. Cardoso F, Jankovic J. Dystonia and dyskinesia. „Psychiatr Clin North Am”. 20. 4, s. 821-38, 1998.
  3. Szczeklik A. (red.) Choroby wewnętrzne Medycyna Praktyczna, Kraków, 2005.
Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix Pierwszy grzyb – Cryptococcus gattii Pierwszym g... czytaj więcej
Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix Czy słyszeliście może o zabiegu zwanym „vaginal... czytaj więcej
Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Z uwagi... czytaj więcej
  Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix   Pewien młody, żonaty Meksykanin – nazwijmy g... czytaj więcej