Głównym aspektem choroby Wilsona jest zaburzenie metabolizmu miedzi. Występujące w niej odkładanie się tego pierwiastka w różnych narządach powoduje objawy ze strony wątroby, neurologiczne i psychiatryczne.
Chorobę Wilsona uznaje się za chorobę genetyczną – powodowaną przez dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutację 13. chromosomu (Frydman i in., 1985). Polega na zaburzeniu albo braku metabolizmu miedzi, co skutkuje gromadzeniem się tego pierwiastka w wątrobie, mózgu, oczach (Hohler, de Leon, 2011). W związku z tym, w chorobie tej obserwuje się u pacjentów objawy wątrobowe – 40%, neurologiczne – 40% i psychiatryczne 15% (Hoogenraad, 1997 za: Iwański i in., 2014). Choć podane częstości występowania różnych objawów różnią się pomiędzy badaczami (por. Akil, Brewer, 1994).
Choroba dotyczy od 1 do 3 osób na 100 000 urodzeń i ujawnia się zazwyczaj między 20 i 30 rokiem życia. Wykrywa się ją poprzez badanie funkcjonowania wątroby za pomocą wskaźników z krwi i moczu (Hohler, de Leon, 2011). Ciekawym objawem, który pełni funkcję pomocniczą przy diagnozie, jest występowanie pierścieni Kaysera-Fleischera, który przybiera formę złocisto-brązowawego osadu miedzi na rogówce.
Objawy neurologiczne, które się obserwuje w chorobie Wilsona to drżenia, sztywność mięśni, dystonia, ataksja czy dyzartria. Widoczna również jest degeneracja tkanki nerwowej, szczególnie w jądrach podstawnych, która jest dość mocno skorelowana z deficytami poznawczymi u osób z tym rozpoznaniem (Frota i in., 2013). Choć objawy neuropsychologiczne zostały zauważone już w 1912 roku przez Wilsona w pierwszym artykule na temat tej choroby, to badania trwają po dziś dzień i są niejednoznaczne. Głównie badacze koncentrują się na deficytach funkcji wykonawczych, pamięci i przetwarzania wzrokowo-przestrzennego (Iwański i in., 2014).
Jeśli chodzi o objawy psychiatryczne, niektórzy badacze stwierdzają, że występują one nawet u od połowy do dwóch trzecich chorych. Całkiem spora część pacjentów (od 20 do 30%) szukała pomocy u psychiatry jeszcze przed postawieniem właściwego rozpoznania. Obserwowane objawy psychopatologiczne to: zmiany w osobowości, przede wszystkim drażliwość i depresja. Rzadko obserwowane są objawy psychotyczne. Wspomina się również o rozhamowaniu seksualnym (Akil, Brewer, 1994; Dening, Berrios, 1989).
Polega przede wszystkim na obniżaniu poziomu miedzi w organizmie i ograniczeniu jej wchłaniania. Stosuje się w tym wypadku farmakoterapię i dietę polegającą na unikaniu pokarmów bogatych w miedź, na przykład ryb, orzechów, czekolady (Mach, Cieśla, n.d.)
Literatura:
|
|
|
|
|
|
