Choroba Wilsona

Choroba Wilsona

Głównym aspektem choroby Wilsona jest zaburzenie metabolizmu miedzi. Występujące w niej odkładanie się tego pierwiastka w różnych narządach powoduje objawy ze strony wątroby, neurologiczne i psychiatryczne.
 

Podłoże

Chorobę Wilsona uznaje się za chorobę genetyczną – powodowaną przez dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutację 13. chromosomu (Frydman i in., 1985). Polega na zaburzeniu albo braku metabolizmu miedzi, co skutkuje gromadzeniem się tego pierwiastka w wątrobie, mózgu, oczach (Hohler, de Leon, 2011). W związku z tym, w chorobie tej obserwuje się u pacjentów objawy wątrobowe – 40%, neurologiczne – 40% i psychiatryczne 15% (Hoogenraad, 1997 za: Iwański i in., 2014). Choć podane częstości występowania różnych objawów różnią się pomiędzy badaczami (por. Akil, Brewer, 1994).
 

Występowanie, diagnoza, przebieg

Choroba dotyczy od 1 do 3 osób na 100 000 urodzeń i ujawnia się zazwyczaj między 20 i 30 rokiem życia. Wykrywa się ją poprzez badanie funkcjonowania wątroby za pomocą wskaźników z krwi i moczu (Hohler, de Leon, 2011). Ciekawym objawem, który pełni funkcję pomocniczą przy diagnozie, jest występowanie pierścieni Kaysera-Fleischera, który przybiera formę złocisto-brązowawego osadu miedzi na rogówce.

  Choroba Wilsona
pierścień Kaysera-Fleischera raczej nie bywa widoczny gołym okiem; by stwierdzić jego obecność używa się lampy szczelinowej.

Objawy neurologiczne, które się obserwuje w chorobie Wilsona to drżenia, sztywność mięśni, dystonia, ataksja czy dyzartria. Widoczna również jest degeneracja tkanki nerwowej, szczególnie w jądrach podstawnych, która jest dość mocno skorelowana z deficytami poznawczymi u osób z tym rozpoznaniem (Frota i in., 2013). Choć objawy neuropsychologiczne zostały zauważone już w 1912 roku przez Wilsona w pierwszym artykule na temat tej choroby, to badania trwają po dziś dzień i są niejednoznaczne. Głównie badacze koncentrują się na deficytach funkcji wykonawczych, pamięci i przetwarzania wzrokowo-przestrzennego (Iwański i in., 2014).

Jeśli chodzi o objawy psychiatryczne, niektórzy badacze stwierdzają, że występują one nawet u od połowy do dwóch trzecich chorych. Całkiem spora część pacjentów (od 20 do 30%) szukała pomocy u psychiatry jeszcze przed postawieniem właściwego rozpoznania. Obserwowane objawy psychopatologiczne to: zmiany w osobowości, przede wszystkim drażliwość i depresja. Rzadko obserwowane są objawy psychotyczne. Wspomina się również o rozhamowaniu seksualnym (Akil, Brewer, 1994; Dening, Berrios, 1989).
 

Leczenie

Polega przede wszystkim na obniżaniu poziomu miedzi w organizmie i ograniczeniu jej wchłaniania. Stosuje się w tym wypadku farmakoterapię i dietę polegającą na unikaniu pokarmów bogatych w miedź, na przykład ryb, orzechów, czekolady (Mach, Cieśla, n.d.)

Opracował: Joachim Kowalski

Literatura:

  • Akil, M., & Brewer, G. J. (1994). Psychiatric and behavioral abnormalities in Wilson's disease. Advances in neurology, 65, 171-178.
  • Dening, T. R., & Berrios, G. E. (1989). Wilson's disease: psychiatric symptoms in 195 cases. Archives of general psychiatry, 46(12), 1126-1134.
  • Frota, N. A. F., Barbosa, E. R., Porto, C. S., Lucato, L. T., Ono, C. R., Buchpiguel, C. A., & Caramelli, P. (2013). Cognitive impairment and magnetic resonance imaging correlations in Wilson's disease. Acta Neurologica Scandinavica, 127(6), 391-398.
  • Frydman, M., Bonné-Tamir, B., Farrer, L. A., Conneally, P. M., Magazanik, A., Ashbel, S., & Goldwitch, Z. (1985). Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to the esterase D locus. Proceedings of the National Academy of Sciences, 82(6), 1819-1821.
  • Hohler, A. D., & de Leon, M. P. (2011). Wilson’s Disease. In Encyclopedia of Clinical Neuropsychology (pp. 2718-2719). Springer New York.
  • Iwański, S., Seniów, J., Leśniak, M., Litwin, T., & Członkowska, A. (2014). Diverse Attention Deficits in Patients With Neurologically Symptomatic and Asymptomatic Wilson's Disease. Neuropsychology.
  • Mach, T., Cieśla, A. (n.d.) Choroba Wilsona, http://gastrologia.mp.pl/choroby/watroba/50963,choroba-wilsona, wejście: 27.01.15.
Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix Czy słyszeliście może o zabiegu zwanym „vaginal... czytaj więcej
Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Z uwagi... czytaj więcej
  Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix   Pewien młody, żonaty Meksykanin – nazwijmy g... czytaj więcej
Aborcja to temat na wielu polach kontrowersyjny. Chociaż w ostatnim czasie dyskusje, szczegolnie w mediach, skupiają się głów... czytaj więcej