AHC - naprzemienna hemiplegia dziecięca

AHC - naprzemienna hemiplegia dziecięca

AHC (ang. alternating hemiplegia of childhood), w polskim piśmiennictwie znana jako naprzemienna hemiplegia dziecięca, to rzadko występująca choroba neurologiczna spowodowana określonymi mutacjami genetycznymi. Choroba dotyka jednej osoby na milion. Jej objawy są często mylone z mózgowym porażeniem dziecięcym, padaczką lekooporną oraz migrenami o ciężkim przebiegu, co też sprawia, że częstość występowania może być zaniżona z powodu błędnej diagnozy czy nieznajomości choroby.
 

Przyczyny choroby

Jak wspomniano wcześniej, naprzemienna hemiplegia dziecięca wynika z mutacji genetycznych. Najczęściej u pacjentów stwierdza się mutacje de novo w genie ATP1A3. Skutkują one spadkiem aktywności ATP-azy. ATP-aza to bardzo ważny enzym warunkujący transport jonów sodu i potasu przez błony neuronów, a tym samym prawidłowe przewodzenie impulsów nerwowych. Rzadziej stwierdza się mutacje w genach CACNA1A i ATP1A2. AHC raczej nie występuje rodzinnie. Nikt wcześniej w rodzinie diagnozowanego mógł nie chorować na AHC.

Objawy AHC

Objawy naprzemiennej hemiplegii dziecięcej zawsze nasuwają podejrzenie choroby neurologicznej. Bowiem w symptomatyce najczęściej zauważymy nawracające niedowłady połowicze obejmujące jedną lub obydwie strony ciała. Są to paraliże z zachowaniem świadomości. Obserwuje się także zaburzenia ruchowe, okoruchowe, mowy oraz postępujące deficyty w rozwoju psychomotorycznym. Oprócz tego występują dystonie, czyli mimowolne ruchy skręcania i wyginania części ciała np. w obrębie dłoni, palców. Dystonie są bolesną dolegliwością. Ponadto może pojawić się choreoatetoza, którą poznamy po krótkotrwałych, mimowolnych ruchach skręcających, a wręcz śrubowych, zlokalizowanych w kończynach i na twarzy.

Choroba okresowo ulega zaostrzeniu. Ataki naprzemiennej hemiplegii dziecięcej początkowo przejawiają się np. oczopląsem, zezem czy też dystonią. Występują one u większości chorych przed trzecim miesiącem życia. Następnie pojawia się paraliż jednej strony ciała lub wszystkich kończyn z zachowaniem świadomości. Jednostronny paraliż wiotki ze zniesionymi odruchami, występuje u około połowy pacjentów po ukończeniu 6. miesiąca życia. Atak ma różny czas trwania: kilka minut, godzin lub dni. Co istotne, paraliż ustępuje w czasie snu. Jeśli jednak po 10-20 minutach od przebudzenia objawy nawracają, wtedy prawdopodobnie napad trwa dalej. Napadom choroby towarzyszą jeszcze bóle głowy. Pojawienie się ataków przed 18. miesiącem życia wskazuje na rozpoznanie AHC.
 

Czynniki wpływające na pojawienie się zaostrzenia AHC

Napady hemiplegii dziecięcej mogą być wyzwalane przez najróżniejsze czynniki. Zaliczamy do nich stres i różne silne emocje (pozytywne i negatywne), wysoką temperaturę, jakąkolwiek ekspozycję na wodę (także patrzenie na wodę), wysiłek fizyczny, migoczące światło, obraz telewizyjny, lampy fluorescencyjne, zapachy syntetyków i perfum, czy wreszcie czekoladę i barwniki znajdujące się w żywności.
 

Diagnozowanie AHC

Rozpoznając chorobę, lekarz musi zebrać od rodziców dokładny wywiad i zbadać dziecko. Nie ma jednego konkretnego narzędzia diagnostycznego, które od razu wykryje chorobę. Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów i wykluczeniu chorób o podobnym przebiegu.
Wykonywane jest EEG, czyli elektroencefalogram, rezonans magnetyczny z angiografią i inne badania pozwalające zidentyfikować lub zanegować nieprawidłowości strukturalne w ośrodkowym układzie nerwowym. W celach diagnostyki różnicowej mogą zostać wykonane badania poziomu kwasów organicznych w moczu, morfologia krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badania genetyczne. Chorobami, które warto uwzględnić w różnicowaniu AHC jest m.in. mózgowe porażenie dziecięce, padaczka, rodzinne migreny hemiplegiczne, zespół Segawy, pląsawica Huntingtona i parkinsonizm młodzieńczy.
 

Leczenie pacjenta z AHC

Na dzień dzisiejszy choroba jest niewyleczalna, a możliwości leczenia są bardzo okrojone. Postępowanie terapeutyczne obejmuje wyeliminowanie czynników wyzwalających napad, a także ułatwienie zasypiania i wczesną fachową interwencję w razie ataku. Poprzez ułatwienie zasypiania można rozumieć podanie dziecku leków sedujacych takich jak midazolam, czy diazepam oraz zapewnienie warunków korzystnych do zasypiania.
Osoby chore poddawane są długotrwałej terapii flunaryzyną, czyli lekiem będącym blokerem kanałów wapniowych. Flunaryzyna zmniejsza częstość i nasilenie ataków naprzemiennej hemiplegiii dziecięcej. Niestety lek ten nie powoduje całkowitego wyeliminowania napadów. W leczeniu AHC stosowane były m.in. amatadyna, wodzian chloralu i leki przeciwpadaczkowe.
Zatem środki stosowane w leczeniu AHC mogą pozytywnie wpłynąć na jakość życia redukując liczbę i siłę napadów. Warto wiedzieć, że u ponad połowy dzieci z AHC rozwinie się padaczka z różnego typu napadami, co z kolei będzie wymagało wdrożenia stosownych leków.

Bibliografia:

  1. Tenney J.R., Schapiro M. B.: Child Neurology: Alternating hemiplegia of childhood. Neurology April 6, 2010 vol. 74 no. 14 e57-e59
  2. Heinzen E. L.et al.: De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nature Genetics 44, 1030–1034 (2012)
  3. Rosewich H.et al.: Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study. The Lancet Neurology, Volume 11, Issue 9, Pages 764 - 773, September 2012
  4. Bourgeois M, Aicardi J, Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J Pediatr 1993;122:673–679.[summary]
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej