Narkolepsja jest nieuleczalnym zaburzeniem kontroli snu. W Europie i w Ameryce Północnej współczynnik chorobowości oszacowano na 2-10:10 000 osób. Narkolepsja częściej występuje w Japonii, a najrzadziej w Izraelu. Narkolepsję charakteryzuje współwystępowanie czterech objawów: nadmiernej senności w ciągu dnia, katapleksji, porażenia i omamów przysennych. Narkolepsja jest wynikiem uszkodzenia części bocznej podwzgórza. Ustalenie właściwej diagnozy jest trudne i może potrwać wiele lat [1].
 
Krótko o przyczynach
 
W bocznej części podwzgórza produkowane są białka: hipokretyny i oreksyny. Jeśli dochodzi do ich niedoboru, wówczas ujawniają się objawy narkolepsji. Niedobór ten spowodowany jest utratą neuronów produkujących hipokretynę-oreksynę. Utrata wspomnianych neuronów pozwala na szybkie przełączenie między stanem snu, a czuwania. Prawdopodobnie narkolepsja ma tło genetyczne [1].
 
Objawy narkolepsji
 
Narkolepsja polega na występowaniu nieodpartej, niemożliwej do opanowania senności. Obserwuje się częste wybudzenia podczas snu oraz epizody snu REM w czasie czuwania (najczęściej w powiązaniu z katapleksją, porażeniem i omamami przysennymi). Warto wiedzieć, że osoby zmagające się z narkolepsją mają pofragmentowany sen nocny [1, 2].
 
Nadmierna senność
 
Pierwszym objawem narkolepsji jest nadmierna senność w ciągu dnia. Z uwagi, że pierwsze oznaki choroby najczęściej przypadają na okres dojrzewania, trudno szybko postawić trafną diagnozę. Dzieci chcąc opanować senność mogą sprawiać wrażenie nadpobudliwych. Napady snu pojawiają się nieprzewidywanie i w najmniej odpowiednim czasie np. podczas pracy, rozmowy, prowadzenia samochodu. Niestety nadmierna senność często jest negatywnie odbierana przez otoczenie chorego, który zaczyna być postrzegany jako osoba niekulturalna, leniwa lub bez ambicji. Ataki snu utrudniają funkcjonowanie społeczne, doprowadzając do problemów osobistych i nawet ekonomicznych [2].
 
Katapleksja
 
Polega na występowaniu okresów porażenia lub osłabienia mięśni szkieletowych bez zaburzeń świadomości. Bardzo ważną cechą katapleksji towarzyszącej narkolepsji jest indukowanie jej silnym wzburzeniem emocjonalnym, jak np. radość, gniew, zaskoczenie, przestraszenie, czy też wysiłkiem fizycznym. Katapleksja trwa do kilku sekund, a jeśli przedłuża się, wówczas epizod kończy się zaśnięciem. Katapleksja może pojawić się kilka razy w życiu lub kilka razy w ciągu dnia. Może przebiegać jako dyzartria, opadanie głowy, opadanie żuchwy, ptoza i niestabilność kończyn dolnych (uginanie kolan, upadki). W badaniu chorego podczas napadu można stwierdzić: uogólnioną wiotkość mięśni, brak odruchów głębokich, osłabione odruchy rogówkowe, zachowane odruchy źreniczne i regularne drgania mięśni, szczególnie widoczne na twarzy. Nadmierna senność i katapleksja są głównymi objawami wskazującymi na narkolepsję [1, 2].
 
Porażenie przysenne
 
Charakteryzuje się występowaniem paraliżu (niedowładu) mięśni zależnych od naszej woli, w momencie zasypiania lub budzenia się. Dotknięcie osoby znajdującej się w paraliżu przysennym  przerywa atak. Porażeniu mogą towarzyszyć strach, panika i poczucie „bycia chwytanym” [1].
 
Omamy przysenne
 
Są to żywe marzenia senne pojawiające się przy zasypianiu lub wrażenia występujące w półśnie przed wybudzeniem. Mogą to być omamy wzrokowe, czuciowe lub słuchowe; przyjemne, jak i przykre, przerażające. Osoba ma trudności z odróżnieniem omamów od rzeczywistości. Pacjenci mogą podawać, że przebywają w stanie nieważkości, latają, czy też „przebywają poza swoim ciałem”. Czasem wrażenia te kończą się nagłym skurczem mięśni [1].
 
Różnicowanie
 
Narkolepsję różnicujemy z różnymi zaburzeniami przebiegającymi z hipersomnią:

 
Diagnostyka narkolepsji
 
Podstawowym narzędziem diagnostycznym w narkolepsji jest wywiad (w tym skala senności Epworth – uzyskanie więcej niż 10 punktów oznacza nadmierną senność, powyżej 15 – senność patologiczną) i badanie fizykalne. Lekarz zleca badania krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego (niskie wartości hipokretyny-oreksyny), obrazowe głowy i neurofizjologiczne. Wykonywane jest pełne, całonocne badanie polisomnograficzne, wielokrotny test latencji snu (ang. multiple sleep latency test, MSLT) oraz test utrzymania czuwania (ang. maintenance of wakefulness test, MWT) [1].
 
Możliwości leczenia
 
Narkolepsja jest niewyleczalna, jednak możliwe jest farmakologiczne opanowanie jej objawów. Jednak na samym początku leczenia, należy zaplanować drzemki w ciągu dnia i zadbać o prawidłową higienę snu, a także rozplanować np. picie kawy i napojów z kofeiną.
W przypadku nadmiernej senności stosowane są preparaty z modafinilem (podtrzymuje stan czuwania i ogranicza nadmierną senność w ciągu dnia), chlorowodorkiem metylfenidatu i amfetaminą. Leki te stymulują organizm, dlatego też muszą być odpowiednio dawkowane, a leczenie skrupulatnie monitorowane przez lekarza. Wymaga to rzetelnej współpracy pomiędzy pacjentem a lekarzem [1].
Katalepsja o znacznym nasileniu pozytywnie odpowiada na leczenie inhibitorami zwrotnego wychwytu serotoniny, jak paroksetyna i fluoksetyna oraz trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi (imipramina, protryptylina i klomipramina), ponieważ hamują sen REM. Oprócz tego bywa włączany gamma-hydroksymaślan, jako środek poprawiający jakość snu i zmniejszający częstotliwość oraz nasilenie katapleksji [1, 2].
 
Opracowano na podstawie:
1. Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Tom 3. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014
2. Heitzman J. Psychiatria. Podręcznik dla studiów medycznych. PZWL. Warszawa 2007