W tym opracowaniu przedstawiona zostanie postać typowa i nietypowa CJD wraz z opisem przypadków. Istnieje kilka postaci tej choroby, jednak jej nietypowe formy (zwłaszcza początkowe objawy) bardzo łatwo pomylić z zaburzeniami psychiatrycznymi.
Ataktyczna postać choroby
Pacjentka A.P. (65 lat) zgłosiła się do poradni zdrowia psychicznego z powodu szybko postępującego pogarszania się pamięci. Dodatkowo psychiatra zauważył u pacjentki chód móżdżkowy. Jest to chód na szerokiej podstawie z szeroko rozstawionymi nogami. Pacjent chwieje się i zostawia tułów w tyle. Można by powiedzieć, że tułów „nie nadąża” za nogami. Objawy pacjentki A.P. jednoznacznie wskazywały na neurologiczne podłoże choroby. Tak więc została ona właściwie skierowana na oddział neurologii. Tam stwierdzono u niej objawy oponowe i ogniskowe. Po tygodniu nasiliły się objawy otępienne i chód móżdżkowy. W drugim tygodniu pacjentka nie potrafiła już komunikować się z otoczeniem. Zaobserwowano u niej uogólnione wzmożenie napięcia mięśniowego i mioklonie. W trzecim tygodniu do objawów dołączył mutyzm akinetyczny i oczopląs. Wykonano tomografię komputerowej oraz rezonans magnetyczny. Wykryto wtedy, że korowe oraz podkorowe części mózgu i móżdżku zaczęły zanikać. Jednocześnie zapis elektroencefalograficzny (EEG) nie był swoisty dla sCJD. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykryło obecność białka 14-3-3. Pacjentka zmarła w 47 dniu hospitalizacji z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej.
Pacjentka A.P. spełniała kryteria diagnostyczne dla prawdopodobnej sCJD (postępujące otępienie, mioklonia, zaburzenia móżdżkowe, mutyzm akinetyczny, objawy pozapiramidowe, obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz czas trwania tych objawów krótszy niż 2 lata). Diagnozę potwierdziło badanie post mortem.
Typowe objawy w przebiegu choroby tej pacjentki sprawiły, że otrzymała ona dobrą diagnozę. Kolejny opisany przypadek z nietypowymi objawami został jednak błędnie zdiagnozowany jako zaburzenie psychiatryczne.
Wariant Heidenhaina
Pacjentka I. W. (53 lata) zmarła po 5 miesiącach po pojawieniu się u niej objawów wzrokowych (zamazane widzenie). Nie cierpiała na żadne choroby somatyczne. Pierwsza diagnoza wskazywała na podłoże neurologiczne zaczynającej się choroby. Po 10 dniach hospitalizacji zaczęły się problemy z wysławianiem się i artykulacją. Badanie elektroretinograficzne nie wykazało zaburzeń w funkcjonowaniu siatkówki, a poziom elektrolitów był w normie. Angio-MRI naczyń mózgowych i badanie ultrasonograficzne tętnic kręgowych i szyjnych również nie wskazywało na patologie. Nieprawidłowości wykazało dopiero badanie tomografii komputerowe pojedynczego fotonu (SPECT) – była to obniżona perfuzja w tylno-dolnej części lewego płata potylicznego i podstawie prawego płata skroniowego. W ciągu kilku dni nasiliły się zaburzenia artykulacji. Dodatkowa niestabilność chodu sprawiła, że pacjentka została poddana konsultacji psychiatrycznej i psychologicznej. Diagnoza – osobowość histrioniczna i dyssymulacja sytuacji rodzinnej (5 miesięcy przed początkiem objawów wzrokowych zmarła jej siostra). Pacjentka została skierowana na oddział psychiatryczny z podejrzeniem zaburzeń dysocjacyjnych. Na oddziale stwierdzono, że pacjentka jest prawidłowo zorientowana autopsychicznie, ale nieprawidłowo allopsychicznie. Nie stwierdzono halucynacji i urojeń. Badanie neurologiczne wykazało wzmożone napięcie mięśni kończyn dolnych i górnych. W trzecim dniu hospitalizacji stan pacjentki się pogorszył. Pojawił się mutyzm akinetyczny, sztywność karkowa i zaburzenia świadomości. W 4 i 5 dniu temperatura ciała sięgała 37-38oC, a wartość białych krwinek i osoczowej kaliemii były podwyższone. Nakłucie lędźwiowe i badanie CSF nie wskazywało na neuroinfekcję. Nie wykonano badania na obecność białka 14-3-3, gdyż nie podejrzewano CJD. Badanie EEG nie wykonano ze względu na zły stan pacjentki. Piątego dnia pacjentka zapadła w śpiączkę. Przewieziono ją wtedy na oddział intensywnej terapii i podejrzewano złośliwy zespół neuroleptyczny. Pacjentka zmarła po 3 miesiącach z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej. Właściwa diagnoza została postawiona w badaniu post mortem.
Zespół objawów początkowych (szybko postępujące otępienie, mutyzm akinetyczny, zaburzenia móżdżkowe i wzrokowe, zaburzenia pozapiramidowe) wpisywał się w kryteria diagnostyczne możliwej sCJD. Możemy jedynie mniemać, że spełniała kryteria dla prawdopodobnej sCJD – nie wykonano bowiem badania EEG i CSF w kierunku obecności białka 14-3-3.
WNIOSKI
Chroba Creutzfeldta-Jakoba występuje najczęściej u osób w wieku od 50 do 88 lat. Wskazuje na to analiza Coopera i współpracowników (przeanalizowali oni 594 przypadki pacjentów ze sporadyczną postacią CJD), a także przeanalizowane przypadki kliniczne. Pierwsza pacjentka (ataktyczna postać choroby) zachorowała w wieku 65 lat, natomiast druga (wariant Heidenhaina) w wieku 53 lat. Wiadomo również, że choroba ta zwykle prowadzi do śmierci w przeciągu paru miesięcy. Pierwsza pacjentka zmarła po 2,5 miesiącach od początku choroby, a druga po 5 miesiącach. Wiek zachorowania nie koreluje jednak z czasem trwania choroby.
Obraz kliniczny sCJD może być niejasny na początku choroby, a także niestały w dalszym jej przebiegu. Towarzyszące jej objawy psychopatologiczne można łatwo pomylić z innymi psychiatrycznymi jednostkami chorobowymi. Ważna jest w tym przypadku wnikliwa diagnostyka. Diagności powinno dodatkowo pamiętać, że przy zaburzeniach wzrokowych o nieznanej etiologii (nawet przy wykluczonym podłożu neurologicznym i okulistycznym), trzeba rozważyć zbadanie pacjenta pod kątem choroby Creutzfeldta-Jakoba.
Źródło: Berent, D., Bączek, I., Florkowski, A., Gałecki, P. 2014. Choroba Creutzfeldta-Jakoba w praktyce psychiatrycznej – opis przypadków postaci ataktycznej i Heidenhaina. Psychiatria Polska, 48, 187-194.
|
|
|
|
|
|
