W ośrodkowym układzie nerwowym występują istota biała i istota szara. Istota szara powstaje z ciał komórek nerwowych, a biała z wypustek neuronów. W mózgu istota szara znajduje się na zewnątrz, tworząc korę mózgu. Istota biała stanowi jego wypełnienie. Natomiast w rdzeniu kręgowym są rozmieszczone zupełnie odwrotnie. Należy wspomnieć, że istota szara występuje jeszcze w „białym miąższu” mózgu jako jądra podstawne. Czasem jednak pojawia się w innych miejscach i ciągle zachowuje swoje fizjologiczne funkcje. Takie nieprawidłowe rozmieszczenie istoty szarej w mózgu, określane jest mianem heterotopii.
 
Przyczyny heterotopii
 
Heterotopie istoty szarej są skutkiem zaburzeń migracji neuroblastów około 7 do 16 tygodnia życia płodowego.
 
Jak wyglądają heterotopie istoty szarej?
 
Heterotopie mają postać krągłych guzków, blaszek lub pasm o różnych rozmiarach. Mogą być gęsto usiane w mózgu lub występować „sporadycznie”.
 
Postaci heterotopii i ich objawy
 
Heterotopia podwyściółkowa objawia się u obu płci. U mężczyzn do około 20 roku życia (początek w dzieciństwie – choroba prawdopodobnie odziedziczona jako cecha sprzężona z chromosomem X, zwykle towarzyszą jej inne wady układu nerwowego; początek w wieku dorosłym – prawdopodobne dziedziczenie autosomalne), a u kobiet po 20 roku życia. Zazwyczaj świadczą o nich napady padaczkowe częściowe. Zmiany w rezonansie magnetycznym obserwowane są wówczas jako poszerzenie ścian komór bocznych mózgu.
 
Heterotopie podkorowe cechuje wczesny początek – w pierwszej dekadzie życia. Objawy wskazujące na ten rodzaj heterotopii to:

Uznaje się, że im większe nasilenie zmian, tym poważniejsze deficyty neurologiczne i rozwojowe. W heterotopii podkorowej nieprawidłowa istota szara występuje wewnątrz mózgu.
 
Heterotopie pasmowate na ogół dotyczą kobiet, ponieważ dla płodów płci męskiej są wadami letalnymi. Są spowodowane mutacjami genetycznymi. Ich przebieg jest indywidualnie zmienny. Obserwuje się zarówno postaci lekkie, jak i ciężkie. Z tego rodzaju heterotopii wynika wada ośrodkowego układu nerwowego, znana jako bezzakrętowość mózgu. W obrazie rezonansu magnetycznego zmiany układają się pasmowato, na wzór kanapki: naprzemiennie istota szara, biała i szara.
 
Trzeba pamiętać, że napady padaczkowe w przebiegu heterotopii istoty szarej niekoniecznie będą drgawkowe. Notowano także napady nieświadomości i napady padania – w cięższych postaciach zaburzenia.
 
Postępowanie diagnostyczne i leczenie
 
Aby wykryć heterotopie istoty szarej, niezbędne jest wykonanie badań obrazowych mózgu, a zwłaszcza rezonansu magnetycznego. Istnieje możliwość przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej w rodzinach obciążonych występowaniem tego zaburzenia. Wówczas oznacza się we krwi ciężarnej poziom alfa-fetoproteiny, acetylocholinesterazy wydzielniczej. Wykonywany jest test potrójny i rutynowe USG, a następnie amniopunkcja (16-20 tydzień ciąży – największe szanse na wykrycie). Noworodek z podejrzeniem heterotopii powinien być skierowany na USG przezciemiączkowe i rezonans magnetyczny mózgu (badanie najdokładniejsze).
Leczenie heterotopii polega na opanowaniu napadów padaczkowych. Padaczki lekooporne są leczone operacyjnie, porzez usunięcie zmian. Jeśli występują jeszcze inne wady układu nerwowego – operacje neurochirurgiczne mogą być wykonywane już w pierwszej dobie życia dziecka.
Heterotopiom istoty szarej można zapobiegać, podobnie jak wadom cewy nerwowej. Kobietom w okresie prokreacyjnym zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego w dawce 0,4 mg na dobę. Kobiety, które urodziły już jedno dziecko z wadą ośrodkowego układu nerwowego powinny mieć zwiększoną dawkę kwasu foliowego do 4 mg na dobę.