Choroba Wilsona jest bardzo rzadko występującym i silnie uwarunkowanym genetycznie schorzeniem, związanym z zaburzeniami metabolizmu miedzi w organizmie. Patomechanizm tej choroby polega na tym, że nadmiar niemetabolizowanej miedzi początkowo odkłada się w wątrobie, a później wraz z krwioobiegiem dociera przede wszystkim do nerek, kości, rogówki oka i w końcu – do mózgu. Skutkuje to zaburzeniami funkcji wątroby oraz zróżnicowanymi objawami neurologicznymi, a nawet typowo psychiatrycznymi ( Hoogenraad, 1997, za: Iwański i in., 2014).
(od redakcji: Szczegółowo pisaliśmy na temat tego zaburzenia w artykule Joachima Kowalskiego p.t. "Choroba Wilsona")
Poszczególne przypadki choroby Wilsona różnią się pod względem stopnia pojawiających się w ich przebiegu objawów neurologicznych, które u części chorych mogą nie występować w ogóle. W zakres wspomnianych objawów wchodzą między innymi: sztywność postawy, drżenie spoczynkowe, dystonia (mimowolne ruchy powodujące nienaturalne wyginanie i skręcanie różnych części ciała) oraz dyzartia (Członkowska i in., 2007; Machado i in., 2006, za: Iwański i in., 2014). Autorzy opisanego poniżej badania przeprowadzili analizę specyfiki zaburzeń uwagi u chorych na chorobę Wilsona, uwzględniając jednocześnie obecność objawów neurologicznych lub ich brak.
W badaniu wzięło udział 67 osób z diagnozą choroby Wilsona, poprzedzoną szczegółowymi badaniami. Osoby badane przydzielono do jednej z dwóch grup – osób z przejawami objawów neurologicznych o łagodnym i umiarkowanym nasileniu oraz grupy osób nie wykazujących takich objawów. Ponadto przebadano 43 zdrowe osoby znajdujące się w grupie kontrolnej. Do oceny funkcjonowania uwagi użyto Testu Uwagi Codziennej (Test of Everyday Attention – TEA), który umożliwia badanie zdolności do długotrwałej koncentracji, uwagę selektywną oraz podzielność i przełączanie uwagi. W celu określenia stopnia zaawansowania objawów neurologicznych, zbadano pacjentów Ujednoliconą Skalą Choroby Wilsona (The Unified Wilson’s Disease Rating Scale – UWDRS). Szczegółowo zadbano o kontrolę czynników zakłócających, w tym wpływ dysfunkcji ruchowych na wykonanie niektórych podtestów mierzących różne aspekty uwagi.
Osoby, u których w przebiegu choroby Wilsona pojawiły się objawy neurologiczne, osiągnęły istotnie niższe wyniki we wszystkich podskalach testu. Najsłabiej funkcjonujących komponentem uwagi w tej grupie chorych było jej przełączanie w obecności bodźców wzrokowych oraz kolejno – podzielność uwagi i jej wybiórczość. W grupie badanych, którzy nie wykazywali objawów neurologicznych, istotnie obniżony był jeden komponent uwagi – zdolność do długotrwałej koncentracji. Analiza statystyczna wykazała także, że wyniki żadnego z podtestów TEA nie były znacząco związane z wynikami UWDRS. Może to świadczyć o tym, że dysfunkcje poznawcze i neurologiczne rozwijają się niezależnie od siebie.
Zasadniczą zaletą przeprowadzonych badań jest wysoki stopień ich szczegółowości –pomiar kilku osobnych komponentów dał możliwość wnioskowania o tym, jaki charakter mają zaburzenia uwagi w chorobie Wilsona. Jest to cenna wskazówka dla pracy klinicznej. W przebiegu tego schorzenia zwyrodnieniu ulegają przede wszystkim jądra podstawy, wzgórze, móżdżek oraz obszary pnia mózgu. Za specyficzne zaburzenia uwagi odpowiadają głównie uszkodzenia w podkorowych obwodach przedczołowych. Z kolei problemy z długotrwałą koncentracją, które występują w grupie chorych nie cierpiących na objawy neurologiczne, mogą - zdaniem autorów – być pierwszym objawem łagodnej encefelopatii wątrobowej. Ważna jest zatem szybka i sprawna diagnoza, która pozwoli rozpocząć leczenie i podjąć działania kompensacyjne. Szeroki zakres dysfunkcji poznawczych pojawiających się w chorobie Wilsona sprawia, że diagnoza i rehabilitacja neuropsychologiczna mają dla chorych wyjątkowe znaczenie.
Źródło:
Literatura:
|
|
|
|
|
|
