Zespół Tourette’a – historia, objawy, leczenie

Zespół Touretta (Tourette’s Syndrome, TS) jest zapewne jednym z najbardziej znanych zaburzeń neurorozwojowych w kulturze popularnej. Kto z nas nie słyszał o ludziach, którzy od czasu od czasu produkują najrozmaitsze ruchy lub dźwięki: od najzwyklejszych potrząśnięć głową do najgorszych przekleństw? Historia tego „zdumiewającego zespołu chorobowego” – jak określi TS Olivier Sacks w swojej książce Mężczyzna, który pomylił swoją żonę z kapeluszem (1996) – sięga swoimi korzeniami końca XIX wieku, kiedy to w roku 1885 Gilles de la Tourette opisał pierwszy jego przypadek (Robertson, 2003). Swoją nazwę TS zawdzięcza właśnie temu francuskiemu neurologowi.

Kiedyś uważana za rzadką (do 1965 roku opisano tylko 50 przypadków) choroba ta obecnie występuje u około 1-3% populacji (Żarowski i in., 2005). Głównym objawem „choroby tików”, jak z resztą wskazuje nazwa użyta przez Tourette'a, są ruchowe (np. mruganie oczami, grymasy twarzy) i wokalne tiki (np. pochrząkiwanie, kasłanie lub pomrukiwanie) – gwałtowne, powtarzające się i mimowolne ruchy i dźwięki, których intensywność często ulega wahaniom. Życie z tą chorobą w różnych jej przejawach (podobno nie ma na świecie dwóch osób, które miałyby identyczne objawy) może być nieraz dość nieprzewidywalne i uciążliwe (Sacks, 1996). Tik może bowiem wystąpić w każdej chwili. TS pojawia się w wieku dziecięcym lub młodzieńczym i jest chorobą nieuleczalną. Co ciekawe, wielu młodych ludzi jest jednak w stanie świadomie powstrzymywać tiki przez jakiś czas. Tej, zapewne bardzo przydatnej umiejętności, można się nauczyć w trakcie terapii behawioralnej. Od czego jest uzależniona skuteczność tego typu terapii? Najprawdopodobniej od zdolności do kontroli poznawczej.

Kontrola poznawcza i jej znaczenie

Kontrola poznawcza, rozumiana jako grupa procesów samoregulacji, umożliwiających wolicjonalną kontrolę nad myślą i czynem (a zatem i powstrzymywanie niechcianych zachowań, takich jak tiki) jest ściśle związana ze zdolnością do kontrolowania objawów TS. Młodzi ludzie cierpiący na prostą (bez współwystępujących zaburzeń) odmianę tego zaburzenia w zadaniach z zakresu kontroli poznawczej wypadają równie dobrze lub nawet lepiej niż osoby zdrowe, a ci z najgorszymi wynikami mają zazwyczaj najsilniejsze tiki. Osoby z TS można nawet podejrzewać o wytworzenie neuronalnych mechanizmów kompensacyjnych związanych z większą aktywnością w korze przedczołowej oraz zmianami spójności istoty białej w korze czołowej podczas wykonywania zadań angażujących kontrolę poznawczą.

Wnioski te miałyby ogromny potencjał do rozwoju skutecznego leczenia tików, gdyby nie to, że  sukces mógłby zostać podważony przez często współwystępujące z TS inne zaburzenia neurorozwojowe, takie jak chociażby zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (Attention deficyt hypereactivity disorder, ADHD). Jako jedna z najczęściej współwystępujących z TS, choroba ta może być odpowiedzialna za deficyty w kontroli poznawczej, a zatem i za nieskuteczność potencjalnych metod leczenia, które miałyby na celu poprawę kontroli tików. Poniższe badanie miało zatem na celu sprawdzenie czy współwystępujące z TS objawy ADHD mają wpływ na kontrolę poznawczą zarówno na poziome behawioralnym, jak i w zakresie mechanizmów mózgowych leżących u jej podstaw.

Badanie – cel, metodologia

Do udziału w badaniu zaproszono 4 grupy osób w wieku 9-17 lat z TS (17 osób), ADHD (11 osób), współwystępującymi TS i ADHD (17 osób) oraz osób zdrowych, czyli grupę kontrolną (20 osób). Grupy zostały ujednolicone pod względem wieku, płci, statusu socjoekonomicznego, a nawet dominującej ręki.

W badaniu wykorzystano powszechnie znany test kontroli poznawczej go/no-go, który polega na tym, że w odpowiedzi na określony bodziec (go stimulus) należy wcisnąć przycisk i powstrzymać się od naciskania w wypadku pojawienia się bodźca innego (no-go stimulus). Podczas wykonania tego zadania wykonano także pomiar następujących wskaźników:

W celu uzyskania pełnego obrazu kontroli poznawczej, za pomocą EEG zbadano także jej elektrofizjologiczne korelaty, zwłaszcza takie komponenty potencjałów wywołanych jak:

Pierwsze dwa potencjały, N2 i P3, związane są z przetwarzaniem informacji sprzecznych i zahamowaniem odpowiedzi, ERN i PE, często osłabione w ADHD,  mają zaś związek z nadzorem nad wykonaniem czynności i jego oceną.

W celu sprawdzenia hipotez dotyczących behawioralnych pomiarów kontroli poznawczej zastosowano  analizę czynnikową, gdzie czynnikami były: TS-tak i TS-nie (obecność lub nieobecność TS) oraz ADHD-tak i ADHD-nie (obecność lub nieobecność ADHD). W ten sposób powstało cztery grupy czynników i cztery zmienne zależne: D-prime, Go RT, Go RTV oraz PES. Analiza potencjałów wywołanych przebiegała podobnie.

Wyniki badania i ich implikacje praktyczne

Wyniki badania zdecydowanie potwierdzają postawioną przez badaczy hipotezę. Osoby, u których zdiagnozowano ADHD miały niższe D-prime, bardziej zróżnicowane Go RTV oraz niższe PES niż osoby bez ADHD. Wskazuje to na mniejszą zdolność do powstrzymywania odpowiedzi automatycznej, gorszą regulację szybkości odpowiedzi oraz osłabienie powszechnej tendencji do nasilania uważności po popełnionym błędzie u tej grupy osób. W żadnej z miar behawioralnych nie doszło do interakcji TS i ADHD, co oznacza, że to właśnie obecność ADHD ma silny wpływ na kontrolę poznawczą u osób z TS.

Młodzi ludzie z TS i ADHD, którzy mieli najsilniejsze tiki, cechowali się najbardziej zróżnicowanymi czasami reakcji Go RT. Można zatem przypuszczać, że osłabienie tego aspektu kontroli poznawczej ma negatywny wpływ na zdolność do kontroli tików i stopień ich nasilenia. Ponadto, analiza korelacji pomiędzy nasileniem tików a średnim czasem reakcji „trafień” wykazała, że intensywność tików jest także większa u osób udzielających najszybszych odpowiedzi.  Jak już zostało powiedziane, efekt ten był obecny tylko w grupie z współwystępującymi TS i ADHD.

Jeżeli chodzi o wyniki w zakresie analizy potencjałów wywołanych, to okazało się, że obecność ADHD była związana z istotnym osłabieniem amplitud następujących potencjałów: ERN – wskazującego na neuronalny mechanizm detekcji błędów w zachowaniu poprzez zestawienie odpowiedzi zamierzonej i aktualnej, Pe – odzwierciedlającego świadome i uważne analizowane błędów lub przetwarzanie znaczenia motywacyjnego błędu, P3 – ujawniającego zahamowanie odpowiedzi na bodziec no-go w analizowanym zadaniu oraz N2 (granicznie istotny efekt) – odpowiedzialnego za konflikt pomiędzy naciśnięciem przycisku i powstrzymaniem się od tego. Co więcej, obecność TS nie miała wpływu na żaden z powyższych potencjałów wywołanych.

 

Z licznych wyników tego badania płynie jeden dość oczywisty wniosek – współwystępujące ADHD i TS tworzą swoistą „tikową” mieszankę wybuchową. TS objawia się tikami, ADHD zaś powoduje upośledzenia części układu nerwowego odpowiedzialnego za kontrolę poznawczą, a także osłabienie  neuronalnych zmian kompensacyjnych, które odpowiadają za nasiloną kontrolę poznawczą. W praktyce oznacza to, że ADHD bardzo utrudnia, a zazwyczaj wręcz uniemożliwia powstrzymywanie tików w TS. ADHD jest zatem przyczyną obniżenia skuteczności terapii behawioralnej i głównym motorem poszukiwań alternatywnych strategii łagodzenia objawów u pacjentów dotkniętych „chorobą tików”.
 
 
Bibliografia:

Robertson, M.M. (2003). Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain 123, 425-462.
Sacks, O. (1996). Mężczyzna, który pomylił swoją żonę z kapeluszem. Poznań: Zysk i S-ka Wydawnictwo.

Shepard, E., Jackson, G.M., Groom, M.J. (2016). The effects of co-occuring ADHD symptomps on electrophysiological correlates of cognitive control in young people with Tourette syndrome. Journal of Neuropsychology 10, 223-238.

Żarowski, M., Młodzikowska-Albrecht, J., Steinborn, B. (2005). Symptomatologia tików oraz zespołu Tourette’a u dzieci i młodzieży. Neurologia dziecięca 14(28), 41-49.